肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

本检测项目采用高通量测序技术，对肿瘤组织样本进行两类分析。首先，通过肿瘤全外显子组测序，一次性检测人类基因组中约2万个基因的全部外显子区域，涵盖所有与肿瘤发生发展相关的已知及潜在驱动基因，如EGFR、KRAS、TP53、BRCA1/2等，全面解析肿瘤的基因突变谱。其次，同步通过免疫组织化学方法，检测肿瘤细胞表面的PD-L1蛋白表达水平，评估其22C3克隆抗体结合状态，为免疫治疗提供关键指标。两项结果结合，可为MRD监测提供个体化分子标签，并评估免疫治疗获益可能性。

①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

I-III期实体瘤术后患者；需要动态监测复发风险的肿瘤患者

该检测主要适用于两类人群。第一类是I-III期实体瘤术后患者。手术切除肿瘤后，通过检测肿瘤组织的基因信息，可以帮助评估复发风险，了解肿瘤的分子特征，为术后可能的辅助治疗（如靶向或免疫治疗）寻找潜在的用药依据，实现更精准的术后管理。第二类是正在接受治疗或需要动态监测的肿瘤患者。通过本次检测获得的基线基因图谱和免疫指标，可以作为后续治疗反应的参照，当疾病出现进展或复发时，有助于判断新的治疗方向，动态监测肿瘤的分子演变。

采样前需确认患者病理诊断明确。石蜡切片需提供5-10张（厚度4-5μm）未染色切片，并附对应HE染色片及病理报告；石蜡包埋组织需黄豆大小；新鲜组织或穿刺组织需术中或穿刺后立即置于无菌冻存管，液氮速冻后-80℃保存。所有样本需确保肿瘤细胞含量≥20%。

石蜡样本常温运输；新鲜/冷冻组织需干冰运输（-80℃保存）；全血需冷链（2-8℃）。所有样本需在采样后72小时内送达实验室。

本套餐采用高通量测序技术，对肿瘤组织样本进行深度分析。首先进行肿瘤全外显子测序，外显子是基因中编码蛋白质的核心功能区域。通过测序，可以一次性检测近2万个基因的全部外显子区域，系统性地发现与肿瘤发生发展相关的基因变异，包括点突变、小片段的插入缺失、基因拷贝数变化和部分已知的基因融合。这些变异信息能够揭示肿瘤的驱动因素，为靶向治疗、化疗和预后评估提供依据。同时，通过分析全外显子数据，可以计算出肿瘤突变负荷这一关键免疫指标。此外，检测还通过免疫组织化学方法，使用22C3抗体检测肿瘤细胞表面的PD-L1蛋白表达水平。结合对15个微卫星不稳定位点的检测以及对同源重组修复缺陷状态的分析，能够全面评估肿瘤的免疫微环境特征，预测患者对免疫检查点抑制剂或PARP抑制剂等免疫治疗、靶向治疗的潜在获益可能性。

检测报告是一份综合性的分子病理文件，内容专业且丰富。报告通常会包含几个核心部分：首先是样本信息及质控结果，确保检测数据可靠。其次是基因变异汇总，会以列表形式详细列出检测到的具有临床意义的体细胞突变和胚系突变，并注明其在靶向、预后等方面的解读。然后是免疫治疗相关生物标志物板块，会明确给出PD-L1表达水平、TMB高低状态、MSI状态及HRD评分的结果。最后是结论与建议部分，这是报告的核心，会基于所有发现，汇总提供与FDA/NMPA批准药物、临床试验或预后相关的、分级的治疗建议。患者应与主治医生详细讨论报告内容，医生会结合患者的整体病情，将分子信息转化为具体的治疗决策。

误区一：做了这个检测就一定能找到靶向药。纠正：并非所有肿瘤都存在可靶向的驱动突变，检测结果是提供治疗的可能性与依据，而非治愈保证。误区二：PD-L1表达阴性就意味着免疫治疗无效。纠正：PD-L1只是预测免疫疗效的指标之一，TMB-H或MSI-H等其他指标也可能提示免疫治疗有效，需要综合判断。误区三：一次性检测可以管终身。纠正：肿瘤的基因状态会随着治疗和疾病进展而演变，本次检测提供的是当前状态的‘分子快照’，在疾病关键节点可能需要再次检测以追踪变化。